Pierwsze objawy zespołu Pradera-Williego występują już w czasie ciąży, gdy ruchy płodu są znacznie osłabione. Kolejne pojawiają się zaraz po urodzeniu. Od tego czasu do mniej więcej 3. roku życia dziecka obserwuje się objawy, takie jak niska masa urodzeniowa dziecka, obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych, słaby przyrost masy ciała, problem ze ssaniem oraz wolniejszy rozwój psychofizyczny. Dzieci z tym zespołem siadają dopiero około 12 miesiąca życia, zaczynają chodzić w około 24 miesiącu.
Rozwój choroby
Od około 3. roku życia u dziecka pojawiają się nadmierny i trudny do opanowania apetyt i stopniowo rozwijająca się otyłość. Nadmierny apetyt czyli hiperfagia w późniejszym wieku ma charakter zaburzenia psychicznego, gdyż dziecko ma obsesję na punkcie jedzenia, np. potrafi go szukać nawet w śmietniku lub jeść produkty zamrożone. Przyczyną hiperfagii jest prawdopodobnie zaburzenie funkcji powodującej poczucie sytości.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają wysoki próg odczuwania bólu.
Objawy choroby
U dzieci stwierdza się niedobór hormonu wzrostu. Mają one małe stopy i dłonie. Ich twarz wyróżnia migdałowy kształt oczu, wąskie czoło, wąska górna warga, a kąciki ust są skierowane ku dołowi.
Dzieci z zespołem Pradera – Williego bardzo późno dojrzewają płciowo. Pierwsza miesiączka pojawia się u kobiet około 30. roku życia. Również występuje u nich hipogonadyzm, którego skutkiem jest dysfunkcja jajników i jąder. Przy chorobie występują bezdechy senne lub narkolepsja i często pojawia się boczne skrzywienie kręgosłupa. W późniejszym wieku mogą występować nieuzasadnione napady złości, a nawet agresji. Dzieci z tym zespołem są bardzo uparte.
Zespół Pradera-Williego może doprowadzić do rozwoju osteoporozy, cukrzyca typu 2, problemów żołądkowych. Kompulsywne objadanie się bywa przyczyną zadławień, zatruć, ostrego rozdęcia żołądka, a także zakrzepicy naczyń i niewydolności krążeniowo-oddechowej. Może nawet dojść do rozwoju nowotworów.
Diagnostyka choroby
Zespół Pradera-Williego stwierdza się wykonując badania genetyczne i endokrynologiczne. Określają one działanie przysadki i podwzgórza. Następnie przeprowadza się diagnostykę otyłości i hipogonadyzmu.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Dzieci z zespołem Pradera-Williego docelowo potrzebują opieki genetyka, endokrynologa, dietetyka i gastrologa, fizjoterapeuty, okulisty i psychiatry. Kiedy noworodek ma problemy ze ssaniem pokarmu, trzeba zastosować zgłębnik dożołądkowy. Ponadto dziecku podaje się hormon wzrostu. Przy stwierdzeniu skrzywienia kręgosłupa konieczna jest rehabilitacja, natomiast w późniejszym wieku, gdy zaczynają pojawiać się zaburzenia zachowania, potrzebna będzie opieka psychologiczna.
ZOBACZ RÓWNIEŻ:
