Choroba NBIA jest rzadko występująca chorobą, która powoduje degradację układu nerwowego pacjenta. Niestety, na razie nie ma na nią lekarstwa, a jej następstwem jest zarówno zanik nerwu wzrokowego, jak i degenerację układu nerwowego człowieka. Zmiany w chorobie NBIA występują w wyniku kumulowania się w mózgu żelaza.
NBIA – co to za choroba?
Encefalopatia z odkładaniem żelaza w mózgu spowodowana zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego (NBIA-1neurodegeneration with brain iron accumulation), dawniej określana jako choroba Hallervordena-Spatza, to rzadki zespół wieku dziecięcego, uwarunkowany genetycznie.
Można wyróżnić dwie postacie choroby NBIA. Pierwsza z nich rozpoczyna się już w 1-2 rż, a w tym typie NBIA dominują w niej objawy sztywności mięśniowej, dystonii uogólnionej (trwałe lub powtarzające się skurcze mięśni doprowadzają do skręcania i wyginania różnych części ciała) z torsyjnym ustawieniem stóp i rąk, objawy dystonii ustno-żuchwowo-krtaniowej, z objawami parkinsonizmu. Charakterystyczne jest także silne odgięcie tułowia ku tyłowi, które utrudnia oddychanie i odżywianie, a także zwyrodnienie siatkówki oka.
Druga forma dziecięca NBIA charakteryzuje się nieco późniejszym zachorowaniem po 5 rż, i nieco wolniejszym przebiegiem. Objawy tej formy NBIA są podobne, ale bardziej zróżnicowane, dominuje dystonia uogólniona, hiperkinezy (nadpobudliwość ruchowa), dystonia ustno-żuchwowa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych.
Choroba NBIA – rokowanie
Na zdiagnozowanie choroby NBIA zwykle pozwala występowanie charakterystycznych objawów oraz badanie rezonansem magnetycznym. Choroba NBIA leczona jest objawowo, niestety, kończy sie zazwyczaj śmiertelnie. Zgon osoby chorej następuje od około 3 do 10 lat od jej zdiagnozowania.
